Naevus de Becker
Naevus épidermique pigmenté pileux
 

Syndrome du nævus de Becker

Voici un article publié dans la revue n° 188 de France-dermato :

Le terme «syndrome du nævus de Becker» a été proposé par R Happle, par analogie avec le «syndrome du nævus épidermique» de Solomon, pour désigner l’association d’un nævus de Becker et d’autres malformations régionales ou homolatérales.

Les auteurs ont revu 55 cas publiés ou rapportés en posters ou communications orales. L’anomalie de loin la plus fréquente est l’hypoplasie mammaire homolatérale (27/55 cas) qui peut porter sur l’ensemble du sein ou seulement sur le mamelon et l’aréole. Une hypersensibilité aux androgènes commune à la glande mammaire et à la peau pourrait constituer un mécanisme pathogénique commun. Le sex-ratio déséquilibré (21F/6H) est peut-être artéfactuel, l’asymétrie étant plus manifeste chez les femmes. Les autres anomalies associées affectent principalement la peau ou le squelette. L’inventaire est si disparate qu’on ne peut le plus souvent écarter la possibilité d’une pure coïncidence. La seule anomalie cutanée fréquente est le mamelon surnuméraire (10/55), assez banal dans la population générale. Les autres défauts cutanés ne sont illustrées que par 1 ou 2 cas chacun : hypoplasie en aires de l’hypoderme, asymétrie des petites lèvres, scrotum accessoire, hypotrichose axillaire, hypoplasie cutanée en aires de la région temporale. Même remarque pour les anomalies osseuses et musculaires : 10 cas de scoliose, 4 anomalies vertébrales et 1 costale, 11 asymétries des membres, 1 sternum en carène et 1 en creux, 1 torsion axiale des tibias, et des cas isolés d’hypoplasie du moignon de l’épaule, du sterno-cléido-mastoïdien, du grand pectoral, asymétrie faciale avec hypoplasie dentaire, hernie ombilicale, asymétrie des omoplates.

Le nævus de Becker et le syndrome du nævus de Becker ne sont probablement pas transmis en dominance, même si on admettait une pénétrance incomplète et une expressivité variable. Happle a posé l’hypothèse d’une transmission paradominante. L’individu reçoit d’un parent phénotypiquement normal une mutation récessive. Celle-ci ne devient parlante que si une seconde mutation portant sur l’allèle fonctionnel se produit au niveau d’une cellule embryonnaire et de ses descendantes (mutation post-zygotique aboutissant à une perte d’hétérozygotie et à la formation d’une mosaïque génétique).
"Par la lecture, on s'absente de soi-même et de sa propre vie." Alphonse Karr
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