Naevus de Becker
Naevus йpidermique pigmentй pileux
 

Syndrome du nжvus de Becker

Voici un article publiй dans la revue n° 188 de :

Le terme «syndrome du nжvus de Becker» a йtй proposй par R Happle, par analogie avec le «syndrome du nжvus йpidermique» de Solomon, pour dйsigner l’association d’un nжvus de Becker et d’autres malformations rйgionales ou homolatйrales.

Les auteurs ont revu 55 cas publiйs ou rapportйs en posters ou communications orales. L’anomalie de loin la plus frйquente est l’hypoplasie mammaire homolatйrale (27/55 cas) qui peut porter sur l’ensemble du sein ou seulement sur le mamelon et l’arйole. Une hypersensibilitй aux androgиnes commune а la glande mammaire et а la peau pourrait constituer un mйcanisme pathogйnique commun. Le sex-ratio dйsйquilibrй (21F/6H) est peut-кtre artйfactuel, l’asymйtrie йtant plus manifeste chez les femmes. Les autres anomalies associйes affectent principalement la peau ou le squelette. L’inventaire est si disparate qu’on ne peut le plus souvent йcarter la possibilitй d’une pure coпncidence. La seule anomalie cutanйe frйquente est le mamelon surnumйraire (10/55), assez banal dans la population gйnйrale. Les autres dйfauts cutanйs ne sont illustrйes que par 1 ou 2 cas chacun : hypoplasie en aires de l’hypoderme, asymйtrie des petites lиvres, scrotum accessoire, hypotrichose axillaire, hypoplasie cutanйe en aires de la rйgion temporale. Mкme remarque pour les anomalies osseuses et musculaires : 10 cas de scoliose, 4 anomalies vertйbrales et 1 costale, 11 asymйtries des membres, 1 sternum en carиne et 1 en creux, 1 torsion axiale des tibias, et des cas isolйs d’hypoplasie du moignon de l’йpaule, du sterno-clйido-mastoпdien, du grand pectoral, asymйtrie faciale avec hypoplasie dentaire, hernie ombilicale, asymйtrie des omoplates.

Le nжvus de Becker et le syndrome du nжvus de Becker ne sont probablement pas transmis en dominance, mкme si on admettait une pйnйtrance incomplиte et une expressivitй variable. Happle a posй l’hypothиse d’une transmission paradominante. L’individu reзoit d’un parent phйnotypiquement normal une mutation rйcessive. Celle-ci ne devient parlante que si une seconde mutation portant sur l’allиle fonctionnel se produit au niveau d’une cellule embryonnaire et de ses descendantes (mutation post-zygotique aboutissant а une perte d’hйtйrozygotie et а la formation d’une mosaпque gйnйtique).
"Par la lecture, on s'absente de soi-mкme et de sa propre vie." Alphonse Karr
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